متلازمة ريت

متلازمة ريت أبرز المعلومات عن متلازمة ريت متلازمة ريت تعتبر اضطراب وراثي عصبي من نادر جدا ما يؤثر على الطريقة التي يتطور بها الدماغ، ويسبب فقد المهارات الحركية والكلام. هذا الاضطراب يؤثر على الفتيات. يبدو أن الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يتطورون بصورة طبيعية خلال الفترة من عمر 6 إلى  18 سنوات. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من مشاكل متعددة في استعمال العضلات التي تقوم بالتحكم في الحركة والتوازن والتواصل. متلازمة ريت لا يوجد لها علاج نهائي، وبعض العلاجات الممكنه قيد الدراسة الحالية. يركز العلاج الحالي على تحسين الحركة والتواصل، والقيام بمعالجة التشنجات، وتوفير الرعاية والدعم للأطفال والكبار ايضا. ماهي أعراض متلازمة ريت  يولد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بعد القيام بالحمل الطبيعي والولادة الطبيعية أيضا . يبدوا ان الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يبدو أنهم يَتصرفون بشكل طبيعي في أول ٦ أشهر وما بعدها، تبداء العلامات و الأعراض في الظهور. يوجد العديد من التغيرات الأكثر وضوحًا وتظهر في سن 12 و 18 شهرًا، وتَستمر لبضع اسابيع واشهر. تتفاوت الأعراض في شدتها بشكل كبير من طفل لآخر. يوجد علامات ومؤشرات لمتلازمة ريت وهي :  الإصابة بحدوث بطء في  النمو وبطء في  نمو الدماغ بعد الولادة ويكون حجم الرأس صغير عن الحجم الطبيعي يعتبر أول علامة على أن الطفل مصاب بمتلازمة ريت. الإصابة فقد في الحركة الطبيعية وتناسقها. المؤشرات الأولى تشمل قلة التحكم في حركات اليد وانخفاض في القدرة على الزحف .فقد لقدرات يظهر بصورة سريعة ثم يَستمر بشكل تدريجي واكثر. الإصابة بفقد في  قدرات التواصل الأطفال المصابون بمتلازمة ريت حيث يفقدون القدرة على التحدث والتواصل عن طريق الأعين وفقد القدرة على التواصل أيضا. تكون حركات اليد غير طبيعية في المعتاد،المصابون بمتلازمة ريت يكون لديهم حركات يد متكررة وغير إرادية، وتختلف من طفل لآخر. وتشمل حركات اليد مثل العصر وغيرها. حركات العين تبدو غير الطبيعية. المصابون بمتلازمة ريت حركات العين لديهم تكون غير طبيعية مثل التحديق الشديد والرمش. وجود مشاكل التنفُّس. ومن أبرز أعراضها حبس النفس والتنفس السريع تظهر هذه المشكلات أثناء ساعات الاستيقاظ . التهيج والبكاء الشديد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت يكونوا أكثر توترًا وعصبية مع التقدم في العمر. ظهور سلوكيات غير طبيعية تشمل تعبيرات وجه مفاجئة وغريبة والإصابة بنوبات طويلة من الضحك. ملاحظة ظهور الإعاقات المعرفية ويُصاحبها فقد المهارات وفقد الوظائف الفكرية. التعرض لنوبات الـمَرَضية.  المصابين بمتلازمة ريت يصابون بنوبات في مرحلة من مراحل العمر. تختلف النوبات وتَتعدد،  ملاحظة انحناء غير الطبيعي للعمود الفقري . ضربات القلب تكون غير منتظمة. تشكل هذه المشكلة خطرًا على حياة الكثير من الأطفال والكبار وتؤدي إلى الوفاة المفاجئة. وجود اضطرابات أثناء النوم. وتتضمن أنماط النوم الغير الطبيعية وهي عدم انتظام أوقات النوم، والنوم خلال فترة النهار والاستيقاظ أثناء الليل. متلازمة ريت  تنقسم  إلى أربعة مراحل :   المرحلة الأولى والهجوم المبكر. تعتبر من المؤشرات التي تكون غامضة و يمكن إغفالها في ظهورها لأول وتظهر بين 6 إلى 18 شهرًا وقد تستمر لعدة أشهر وعام.  التواصل البصري لديهم يقل ويحدث فقدان في الاهتمام بالألعاب. المرحلة الثانية وتعتبر الانتكاس السريع. وتظهر في عمر عام إلى أربعة أعوام يفقد الأطفال القدرة على أداء اللعب.  المرحلة الثالثة: وهي مرحلة الاستقرار النسبي. المرحلة الثالثة تبدأ بين سن الثانية والعاشرة وتستمر لبضع سنوات.قد يظهر على السلوك بعض التحسن وقلة البكاء والتهيج، بعض التحسن يطرأ في استخدام اليدين والتواصل. النوبات في هذه المرحلة تبدأ ولا تحدث بشكل عام قبل عمر سنتين. المرحلة الرابعة : وهي  الانتكاس الحركي المتأخر. هذه المرحلة تبدأ من عمر عشر سنوات تستمر لأعوام.تتميز هذه المرحلة  بانخفاض الحركة، والإصابة بضعف العضلات و تقلصات المفاصل متى يجب اللجوء إلي الطبيب؟ هناك علامات ومؤشرات لمتلازمة ريت خفية في المراحل المبكرة. يجب الذهاب إلى الطبيب  فورًا إذا لاحظت مشاكل جسدية وتغيُّرات في السلوك مثل: حدوث تباطؤ في نمو رأس الطفل  أو أجزاء أخرى من الجسم الإصابة باختلال في التوازن ونقص الحركة ظهور حركات اليد المُتكررة الإصابة بضعف في التواصل عن طريق العينين وفق الاهتمام بالألعاب  ظهور تأخر في  تطور الكلام وفقد قدرات الكلام.  تغيُّرات في السلوك وتقلُّبات المزاج. أهم  الأسباب متلازمة ريت اضطراب وراثي نادر.  تسبب الطَّفرة الجينية المسببة للمرض شكل عشوائي على الجين MECP2. يؤثر هذا الاضطراب الوراثي  في بضعة حالات قليلة. الطَّفرة تؤدي إلى حدوث مشاكل في إنتاج البروتينات اللازمة لنمو المخ. متلازمة ريت وإصابة الأولاد يتأثر الأولاد بشكل مدمر. ويموتون قبل الولادة. ابرز عوامل الخطر تعتبر متلازمة ريت نادرة. تلعب العوامل الوراثية دورًا هام وهي إصابة أشخاص من العائلة المباشرة بمتلازمة ريت. وقد تظهر العديد من  المضاعفات وهي  ملاحظة ظهور مشاكل في النوم ويؤدي إلى حدوث اضطراب نوم الفرد المصاب  بمتلازمة ريت وأفراد عائلته. ايجاد صعوبة في الأكل، ويؤدي الى ضعف وسوء التغذية وتأخر في النمو. حدوث مشكلات في حركة الأمعاء والمثانة. الام  يصاحبه مشكلات وهي اضطرابات الجهاز الهضمي أو كسور العظام وجود مشاكل في العضلات، والعظام، و المفاصل الشعور بالقلق والاضطرابات السلوكية التي قد تعيق التواصل الاجتماعي بعض طرق  الوقاية لا توجد أي طريقة معينة لمنع الإصابة بمتلازمة ريت. تظهر الطفرة الجينية  وهي التي تسبب المتلازمة بشكل تلقائية.