متلازمة مارفان

نبذة عامة

متلازمة مارفان عباره عن  اضطرابٌ وراثي يؤثر في النسيج الضام، وهو الألياف التي تقوم بتدعم وتثبِّت أعضاءك وهياكل جسمك ايضا. متلازمة مارفان تصيب بشكل أكثر القلب والعينين والأوعية الدموية والهيكل العظمي. الأفراد  المصابون بمتلازمة مارفان يتميزون بطول القامة، ونحول الجسم، و أذرع  وأصابع أيدي وأقدام طويلة بشكل غير طبيعي الضرر الذي تسببه متلازمة مارفان يكون طفيفا أو شديدًا. إذا تأثَّر الأبهر، وهو عباره عن الوعاء الدموي الكبير الذي يقوم بنقل الدم من القلب  إلى بقية أجزاء الجسم ، هذه الحالة تصبح مهدِّدة للحياة.  العلاج عادةً يتضمن تناول أدوية تعمل على إبقاء مستوى ضغط الدم منخفضًا للقيام بتقليل الضغط على الأبهر. ومن المهم مراقبة الحالة بشكل دوري ومنتظم للتأكد من معدل تفاقم الضرر. العديد من مرضى متلازمة مارفان يحتاجون  إلى جراحة وقائية لترميم الأورطي.

ابرز الأعراض

علامات ومؤشرات  متلازمة مارفان تختلف اختلافًا كبيرًا، حتى بين أشخاص العائلة الواحدة؛ يؤثر هذا الاضطراب على العديد من مناطق الجسم المختلفة. بعض الأفراد  لا تظهر عليهم سوى بعض الاثار الخفيفة، والبعض الآخر  يصاب بمضاعفات مهدِّدة للحياة. قد تتضمن سمات متلازمة مارفان الاتي: ملاحظة إن الهيكل الطويل والنحيف ملاحظة ان طول الذراعين والساقين والأصابع بطريقة غير متسقة ملاحظة بروزان عظام الصدر إلى الخارج أو انغماسه إلى الداخل ملاحظه ان الحنك مرتفع ومتقوِّس وازدحام الأسنان الإصابة بـ النفخات القلبية الإصابة بقِصَر النظر المفرط ملاحظه انحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعيٍّ الاصابه بالأقدام المسطَّحة

متى ينبغي زيارة الطبيب؟

إذا كنتَ تعتقد أن طفل مصاب بمتلازمة مارفان، فينبغي الرجوع إلى طبيب الأطفال. 

الرز الأسباب

متلازمة مارفان تنتج عن مشكلة في الجين الذي يمكّن للجسم إنتاج البروتين الذي يساهم الأنسجة الضامة في الحفاظ على مرونتها وقوتها. معظم الأفراد  المصابون بمتلازمة مارفان يرثون الجين الشاذ من الوالد المصاب . ابرز عوامل الخطر متلازمة مارفان تصيب  الرجال والنساء وتحدث بين جميع الأعراق والجماعات الإثنية. يُعتبر أكبر عامل من عوامل الخطر للإصابة بمتلازمة مارفان أن يكون أحد الوالدين مصابًا بالاضطراب لأنها تعتبر  حالة وراثية.

الرز المضاعفات

تؤثر متلازمة مارفان على أي جزء من جسمكَ وتؤدي الي  مجموعة متعددة من المضاعفات.

الإصابة بمضاعفات القلب والأوعية الدموية

المضاعفات الأخطر متلازمة مارفان انها تصيب  القلب والأوعية الدموية. وتقوم بأضعاف الأنسجة الضامة الشريان الأورطي  يخرج الشريان الكبير امن القلب ويزود الجسم بالدم.

الاصابه بتمدُّد الأوعية الدَّموية الأبهري. ضغط الدم الخارج من قلبك يسبب انتفاخ في جدار الشريان الأبهري، وهي منطقة ضعيفة في إطار سيارة.  الإصابة بتسلّخ الأبهري. جدار الشريان الأورطي يتكون من طبقات متعددة. هذا التسلُّخ يحدث عندما يسمح تمزق صغير في الطبقة الداخلية لجدار الشريان الأورطي للدم والفيام بالضغط بين الطبقات الداخلية والخارجية للجدار. ويمكن ان يؤدي الي الاصابه بالمًا شديدًا في الصدر أو الظهر. يضعف تسلّخ الأبهري بنية الوعاء ويؤدي إلى تمزق قد يكون قاتلًا. الإصابة بتشوهات الصمام. المصابين بمتلازمة مارفان يكون لديهم نسيج ضعيف في صمامات القلب. وقد يؤدي الي تمدد نسيج الصمام وعدم انتظامه في العمل بشكل طبيعي.  ابرز مضاعفات العين قد تتضمن  مضاعفات العين الآتي : الإصابة بـ انتباذ "خلع" العدسة. عدسة التركيز الموجودة داخل عينك تخرج عن المكان إذا ضعفت هياكلها الداعمة.ويكون المصطلح الطبي لهذه المشكلة هو انتباذ العدسة. الإصابة بمشاكل الشبكية. متلازمة مارفان تزيد من خطر حدوث انفصال وتمزُّق في شبكية العين، وهو عباره عن النسيج الحساس للضوء الذي يبطِّن الجدار الخلفي للعين. الإصابة بالزرق أو إعتام عدسة العين. الأشخاص الذين لديهم متلازمة مارفان يميلوا إلى تطوير مشاكل العين الزَرَق يسبب زيادة في الضغط داخل العين؛ ممَّا يسبب تلف وضرر العصب البصري ابرظ مضاعفات الهيكل العظمي متلازمة مارفان تزيد  من خطر الإصابة بمنحنيات غير طبيعية في العمود الفقري، وهي  الجنف. وتسبَّب بروز عظمة الصدر . الإصابة بآلام القدم وآلام أسفل الظهر تشييع  مع متلازمة مارفان.

ابرز مضاعفات الحمل

 متلازمة مارفان تتسبب  في إضعاف جدران الشريان الأورطي، ويعتبر الشريان الرئيسي الذي يخرج من القلب. القلب أثناء الحمل يضخ كمية من الدم أكبر من المعتاد. ويسبب هذا ضغطًا إضافي على الشريان الأورطي، ما يزيد من فرصه خطر  حدوث قطع وتمزق يؤدي إلى الوفاة.