هو حالة تنتمي إلى مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة المعروفة باسم acrocephalosyndactyly.
يتميز متلازمة كاربنتر بفحص غير معتاد لبعض العظام في الجمجمة ، وتشوهات في الفطائر وأصابع القدم ، ومشاكل تجريبية أخرى.
يعد متلازمة كاربنتر نادرًا حقًا ، حيث تم وصف 70 حالة فقط في الدراسات السريرية ، وهو ناتج عن طفرات في جين RAB 23 أو جين MEGF8.
الحالة موروثة في نمط خجول وراثي ، حيث يحمل كلا الوالدين للفرد المصاب خدعة واحدة من الجين المحول ، لكن بشكل عام لا تظهر علامات أو أعراض الحالة.
يظهر متلازمة الكاربنترعند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة.
: علامات وأعراض متلازمة كاربنتر
يمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة كاربنترعلى نطاق واسع ، بالفعل بين أفراد العائلة نفسها.
ثم يأتي تفصيل لعلامات وأعراض متلازمة كاربنتر
إغلاق لبعض عظام الجمجمة
إن اغلاق غير المعقول لعظام الجمجمة يمنعها من التطور بشكل نموذجي ويمكن أن يولد مظهرًا مدببًا الرأس ، وعدم تناسق في شكل الرأس والوجه على كلا الجانبين ، وزيادة الضغط داخل الجمجمة.
. السمات المميزة في الوجه
تشمل ميزات الوجه المميزة لدى الأشخاص الذين لديهم متلازمة كاربنتر
مسطح جسر حيث يكون جزء الأنف بين العينين مسطحًا وواسعًا.
تم مائل الزوايا الخارجية للعين.
تكون الإذن غير طبيعي في الشكل ، وهي منخفضة ، مما يعني أنها تقع أسفل وضعها الطبيعي.
لم يتم تطوير الفكين بالكامل.
شكل العيون غير طبيعي والضحايا بشكل عام يعانون من مشاكل في الرؤية.
أسنان مشوهة
. تشوهات في اليد وأصابع القدم
تشمل تشوهات اليد وأصابع القدم لدى الأشخاص الذين لديهم متلازمة كاربتنر
اندماج أو التحام الجلد بين الأصابع.
اصابع القصيرة.
اصابع الزائدة عن الحاجة.
. علامات وأعراض أخرى:
تشمل العلامات والأعراض الأخرى متلازمة كاربنتر بدانة.
فتق سري
فقدان البرد.
عيوب في القلب
تشوهات الهيكل العظمي، تشبه تشوه الوركين ، وتقوس العمود الفقري ، والانحناء الداخلي للركبتين.
تشوهات في الأعضاء التناسلية ، مثل الخصية المعلقة.
انعكاس أماكن الأعضاء الداخلية أوالأنسجه
تشخيص متلازمة كاربنتر
يمكن تشخيص متلازمة كاربنتر قبل الولادة أو بعدها بالتفاصيل التالى .
.تشخيص متلازمة كاربنتر قبل الولادة
يتم تشخيص متلازمة كاربنترأحيانًا قبل الولادة بناءً على اختبارات مماثلة للموجات فوق الصوتية أو تنظير الجنين ، حيث يتم تغطية الجنين مباشرة أو الحصول على عينات من الدم أو المناشف من الجنين.
. تشخيص متلازمة كاربنتر بعد الولادة
في معظم الحالات يتم إبداء الرأي أو التحقق منه عند الولادة أو بعد الولادة بفترة قصيرة بناءً على ما يلي
إجراء فحص سريري شامل.
تحديد السمات الفيزيائية المميزة للنمط.
قم ببعض الاختبارات المتخصصة.
تشمل الفحوصات المتخصصة طرق التصوير المتقدمة المشابهة لمراجعات التصوير المقطعي (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو الاختبارات الفردية الأخرى للمساعدة في اكتشاف أو تمييز بعض التشوهات التي قد تكون مرتبطة بهذا المتلازمة.
يمكن أيضًا إجراء اختبار وراثي لتأكيد تجريب سريري مشتبه به لمتلازمة كاربنتر. يمكن لهذا الاختبار أن يصف الطفرات في جينات معينة معروفة بأنها تولد المتلازمة.
: علاج متلازمة كاربنتر
اعتمادًا على عدم مرونة فحص عظام الجمجمة ، قد يُطلب العلاج بعد الولادة بفترة وجيزة إذا زاد الضغط داخل الجمجمة ، ويتم تغطية الطفل بانتظام بحيث يمكن ربط أي مشاكل بشكل سريع ويعطى العلاج على الفور ، على النحو التالى .
تُجرى جراحة إعادة تشكيل الجمجمة خلال المرات العديدة الأولى من الحياة لإعطاء الجمجمة شكلاً أكثر طبيعية لتجنب أي مشاكل أخرى قد تنشأ عن فحص غير طبيعي للجمجمة.
يتم إجراء الجراحة لفصل الأصابع المتصلة على عدة مراحل ، حيث يتم فصل السبابة أولاً عن الأصبع الأوسط أولاً ، تليها عمليات أخرى لفصل الأصابع الأخرى.
ومع ذلك ، قد لا تكون هناك حاجة لعملية جراحية ؛ لأنه نادرًا ما يسبب مشاكل وظيفية ، إذا تم قطع أصابع القدم.
قد تكون هناك حاجة إلى مزيد من الجراحة لتصحيح أي مشاكل أخرى أثناء عدم التقدم في السن ومع استمرار نمو العظام.
يمكنك قراءة المزيد ايصا عن متلازمة الأيض
أضف تعليقك