ماهى متلازمة بلوم: اضطراب وراثي نادر
متلازمة بلوم
متلازمة بلوم عبارة عن اضطراب نادر وراثي جسدي متنحي تظهر فيه الطفرة الجينية في كلًا من النسختين الكنيستين الموجودتين في كل خلية، كل من والدي الطفل المصاب يحمل بحالة جسمية متنحية واحد فقط من الجين المتحور، ولكنهم لا يظهرون أي أعراض الحالة عادةً. يكون المصابين بالمتلازمة طولهم ووزنهم منذ الولادة أقل من 97% من بقية الأفراد وطولهم يزداد منذ لحظة الولادة ليصل 1.5 متر فقط عند البلوغ. المصابين من هذه المتلازمة يعانون من حكة جلدية بعض التعرض المفرط للشمس وزيادة خطر الإصابة بالسرطان.
متلازمة بلوم أسبابها
إن الطفرات الجينية في الجين يطلق عليه متلازمة بلوم، الجين المسؤول يقوم بإنتاج بروتينات مهمة في صناعة الحمض النووي وفي أداء وظائف متعددة اخرى داخل الخلية. تسبب الطفرات تسبب غياب في بروتين BLM الوظيفي مما يؤدي إلى حدوث تبادل الكروماتيدات الشقيقة بمعدل عشر مرات من الطبيعي ما يؤدي إلى تغيرات خلوية متنوعه التغييرات تكون مرتبطة فجوات وفراغات في المادة الوراثية تؤدي إلى ضعف أنشطة الخلايا الطبيعية، وتؤدي إلى مشكلات صحية المصاب بالمتلازمة.
متلازمة بلوم أعراضها
الأعراض تظهر عند الأطفال حديثي الولادة بسبب صغر حجمهم مقارنة بأقرانهم، وهناك 50% من الأطفال الذين يظهرون بقامة بدنية قصيرة حتى سن 8 سنوات، ولا يصل أغلبهم إلى 1.5 متر في مرحلة البلوغ. الأعراض تختلف من شخص لآخر و حدتها تختلف من الخفيفة حتى الشديدة. 1.أبرز الأعراض الجلدية إليك الإصابة بحساسية الضوء التي تؤدي إلى تغيرات في الجلد فيحمر، بالإضافة إلى ظهور شكل فراشة على الأنف والخدين. ملاحظة ظهور طفح جلدي في أماكن الظهر واليدين والذراعين. ملاحظه ظهور التصبغات نتيجة التعرض المفرط لاشعة الشمس. ظهور التهابات الشفتين مع تقشيرها أو نزفها.
2. هناك اعراض تظهر على الجسم
ظهور نقص في طبقة الدهون الموجودة تحت الجلد. ملاحظة ظهور الوجه طويلًا مع أنف بارز. ملاحظة أن طول الأطراف وبالأخص الذراع مقارنة مع طول الجسم. ملاحظه كبر حجم اليدين والقدمين مقارنة ببقية الجسم. الصوت يكون عال.
3. هناك بعض الأعراض الأخرى
الإصابة بمشكلات في جهاز الغدد الصماء. حدوث نقص فى عوامل النمو في مراحل قبل الولادة بعدها. حدوث نقص في المناعة. مكافحة الأنسولين. يزداد خطر الإصابة بالسرطان في عمرٍ مبكر وجود صعوبات في عملية التعلم. الإصابة بمشكلات في الغدة الدرقية والرئة. مستوى السكر في الدم يزداد الإصابة بالعقم عند الرجال وقلة الخصوبة عند النساء.
متلازمة بلوم التشخيص والعلاج
عملية التشخيص تتم بناءً على الأعراض، والقيام بإجراء الفحص السريري للمريض . ولأنه يعتبر مرض جيني فليس هناك علاج محدد الأطباء يتبع علاج يمنع تطور أي مضاعفات أو آثار جانبية عند المريض، وإليك أهم العلاجات وهي : ينبغى الحماية الشديدة من أشعة الشمس مدى الحياة للحماية من الإصابة بسرطان الجلد. ينبغي مراقبة المريض من حدوث أى تطورات تشير إلى علامات إصابة بالسرطان. المضادات الحيوية التى يتم استخدامها لعلاج أي التهابات بكتيرية.
متلازمة بلوم كيفية الوقاية
اجراء الفحوصات التي تتم يمكن ان تحدد ان الأزواج المعرضين لخطر إنجاب طفل مصاب، ويوجد أبحاث جارية على استعادة وظيفة جين (BLM) أو تثبيط الارتباط المتماثل المفرط الذي يتم خلويًا.
أضف تعليقك