متلازمة ويليام: إليك أهم المعلومات

ما هي متلازمة ويليام؟

تعتبر متلازمة وليام اضطرابًا جينيًا يتميز بملامح وجه فريدة، وضعف النمو، وأزمات في التعلم، وبعض السمات الشخصية.   غالبًا ما يعاني الأفراد المصابين بهذه المتلازمة من أمراض القلب والأوعية الدموية وتغير النسيج الضام وتشوهات في الغدد الصماء. 

أسباب متلازمة ويليام

تحدث متلازمة ويليام نتيجة حذف أو خسارة مجموعة من الجينات الموجودة على كروموسوم 7 المتحكمة عن وظائف كثيرة في الجسم، لذا فإن خسارة هذه الجينات يسبب الصفات المنتشرة التي تظهر لدى الأفراد المصابين بمتلازمة ويليام.   عادةً ما تقوم هذه المتلازمة بالحدوث نتيجة خطأ أو طفرة جينية عشوائية في الكروموسوم 7، مما يعني أنه لم تتم وراثة متلازمة ويليام من أحد الوالدين لدي أغلب المصابين، بالإضافة إلى أن المصاب لديه احتمالية بنسبة 50 % لنقل هذه الحالة إلى الأبناء.  

أعراض متلازمة ويليام

يمكن أن تسبب متلازمة وليام أعراضًا في أجزاء متنوعة من الجسم، مثل: الوجه والقلب والأعضاء الأخرى، كما يمكن أن تؤثر أيضًا على امكانية الطفل على التعلم، وسيتم توضيح الأعراض كما الاتي:  

ملامح الوجه

يتميز الأطفال المصابون بمتلازمة ويليام بملامح وجه فريدة، والتي قد تشمل:  

1. جبهة عريضة.
2. جسر الأنف مسطح.
3. أنف قصير، لكن نهايته كبيرة.
4. فم واسع مع شفاه ممتلئة.
5. ذقن صغير.
6. أسنان صغيرة متباعدة بصورة كبيرة.
7. أسنان مفقودة أو مقوسة.
8. عيون غير مستوية.
9. وجود ثنيات فوق زوايا العيون.
10. نقش غير طبيعي يشبه النجم في قزحية العين.
11. طول الوجه والرقبة في مرحلة البلوغ.

القلب والأوعية الدموية

يعاني الكثير من مصابي متلازمة ويليام من اضطرابات في القلب والأوعية الدموية، حيث يعانون من تضيق الأوعية الدموية، وبالتحديد:   شريان الأبهر، وهو الشريان الرئيسي الذي يقوم بنقل الدم من القلب إلى بقية الجسم. الشرايين الرئوية التي تنقل الدم من القلب إلى الرئتين. كما أن ارتفاع ضغط الدم أمر منتشر عند مصابي متلازمة ويليام.   إن الشرايين الضيقة لا تسمح بدخول الدم المليئ بالأكسجين إلى القلب والجسم، بالإضافة إلى أن ارتفاع ضغط الدم وانخفاض اندفاع الدم قد يتسببان في تلف القلب.  

مشكلات النمو

يمكن أن يكون الطفل المولود بمتلازمة ويليام صغير جدًا، وقد يقوم بمواجهة أزمة في تناول الطعام، وقد لا ينمو أو يكتسب الوزن بسرعة مشابهة للأطفال الأخرين، وعندما يكبر غالبًا ما يكون أقصر مقارنةً مع المعظم.  

مشكلات في التعلم

تعتبر اضطرابات التعلم منتشرة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام والتي تتفاوت في حدتها، حيث أنهم أبطأ في تعلم المشي والتحدث واكتساب مهارات جديدة مقارنةً مع الأطفال الآخرين الذين في مثل عمرهم.   كما قد يعانون الأطفال المرضى بالمتلازمة من مشاكل في التعلم، مثل: مشاكل نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD).   لكن من ناحية أخرى، يملك العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام ذاكرة جيدة للغاية ويتعلمون أشياء جديدة بسرعة، وقد يميلون إلى التحدث والقراءة بصورة جيدة، وغالبًا ما يكون لديهم موهبة موسيقية.  

أعراض أخرى

يوجد بعض الأعراض المحتملة الأخرى، مثل:  

1. انحناء العمود الفقري جانبيًا أو ما يسمى الجنف.
2. التهابات الأذن.
3. البلوغ المبكر.
4. طول النظر.
5. الفتق.
6. ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم.
7. خشونة الصوت.
8. اضطرابات المفاصل والعظام.
9. اضطرابات في الكلى.
10. التهابات المسالك البولية.

تشخيص متلازمة ويليام

عند قيام الطبيب بالاشتباه بإصابة الطفل بمتلازمة ويليام فإنه يقوم بإجراء الكثير من الفحوصات والتي تشمل ما يأتي:   فحص ضغط الدم. فحص التهجين الموضعي اللامع، وهو اختبار الدم من أجل تأكيد فقدان جزء من كروموسوم 7. فحص البول والدم لمستوى الكالسيوم. تخطيط صدى القلب مع فحص دوبلر بالموجات فوق الصوتية. تصوير الكلى بالموجات فوق الصوتية.

علاج متلازمة ويليام

في الواقع لا يوجد علاج لمتلازمة ويليام، حيث يشمل العلاج فقط تقليل الأعراض المتعلقة بالمتلازمة، كما يمكن علاج تضيق الأوعية الدموية إذا تسبب في بروز أعراض، وقد يحتاج الطفل بعض العلاجات الاتية أيضًا:   اتباع نظام غذائي منخفض الكالسيوم وفيتامين د للمساهمة في خفض مستويات الكالسيوم المرتفعة في الدم. تناول دواء من أجل تخفيض ضغط الدم. الخضوع لعلاج النطق واللغة. الخضوع للعلاج الطبيعي. إجراء عملية جراحية لعلاج الأوعية الدموية أو اضطرابات القلب.