ما هو متلازمة ويليام؟
متلازمه ويليام هو شكوى موروثة تتميز بسمات وجه فريدة وضعف النمو ومشاكل القراءة والكتابة وسمات شخصية معينة.
كثيرًا ما يعاني الأشخاص المصابون بهذا النمط من مشاكل في القلب والأوعية الدموية وتغيير الأنسجه الضامة وتشوهات الغدد الصماء.
أسباب متلازمة ويليام:
يحدث متلازمة ويليام بسبب إغفال أو فقدان مجموعة من الجينات الموجودة على الكروموسوم 7 المسؤولة عن العديد من الوظائف في الجسم ، وبالتالي فإن فقدان هذه الجينات يسبب السمات المشتركة التي تظهر لدى الأشخاص الذين لديهم متلازمة ويليام.
بشكل عام ، هذا المتلازمه ناتج عن خطأ أو طفرة وراثية عشوائية في الكروموسوم 7 ، مما يعني أن متلازمة ويليام ليس موروثًا من أحد الوالدين في معظم الأشخاص ، بالإضافة إلى حقيقة أن الشخص المصاب لديه فرصة 50 لنقل هذا. حالة الأطفال.
أعراض متلازمة ويليام:
يمكن متلازمة ويليام أن يولد أعراضًا في ممرات مختلفة من الجسم ، مثل الوجه والقلب والأعضاء الأخرى. يمكن أن يؤثر أيضًا على قدرة الطفل على التعلم. سيتم وصف الأعراض على النحو التالي
ملامح الوجه:
الأطفال الذين لديهم نمط ويليام لديهم ملامح وجه فريدة ، والتي قد تشمل
جبهة عريضة.
جسر الأنف مسطحة.
أنف قصير ولكن نهاية كبيرة.
فم واسع مع شفاه ممتلئة.
ذقن صغير.
أسنان صغيرة متباعدة على نطاق واسع.
الأسنان المفقودة أو المقوسة.
عيون متفاوتة.
وجود ثنيات فوق زوايا العيون.
نمط غير طبيعي يشبه النجمة في قزحية العين.
طول الوجه والرقبة في الغالب.
القلب والأوعية الدموية:
يعاني العديد من الأشخاص المصابين متلازمة ويليام من مشاكل في القلب والأوعية الدموية ، حيث يعانون من تضيق الأوعية الدموية ، خاصةً
الشريان الأورطي ، الطريق الرئيسي الذي
ينقل الدم من القلب إلى باقي الجسم.
الطرق الرئوية السريعة التي تنقل الدم من
القلب إلى الرئتين.
ارتفاع ضغط الدم شائع أيضًا لدى الأشخاص
المصابين متلازمة ويليام.
لا تسمح الطرق السريعة الضيقة بدخول الدم
الغني بالأكسجين إلى القلب والجسم ، وقد يؤدي ارتفاع ضغط الدم وانخفاض تدفق الدم إلى إلحاق الضرر بالقلب.
مشاكل النمو:
يمكن أن يكون الطفل المولود متلازمة ويليام
صغيرًا حقًا ، وقد يواجه صعوبة في الأكل ، وقد لا ينمو أو يكتسب وزنًا سريعًا مثل الأطفال الآخرين ، وعندما يكبر يكون في كثير من الأحيان أقصر من الحد الأقصى.
الصفات الشخصية:
قد يشعر الأطفال المصابون متلازمة ويليام بالقلق ، لكنهم أيضًا ودودون حقًا.
مشاكل التعلم :
تعد مشاكل معرفة القراءة والكتابة شائعة لدى
الأطفال الذين لديهم نمط ويليام وتختلف في عدم المرونة ، حيث يكونون أبطأ في تعلم المشي والتحدث واكتساب شرائح جديدة من الأطفال الآخرين في سنهم.
قد يعاني الأطفال المصابون بهذا النمط أيضًا
من شكوى تتعلق بمحو الأمية ، على غرار شكوى نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD).
من ناحية أخرى ، يتمتع العديد من الأطفال
الذين لديهم متلازمه ويليام بذاكرة جيدة حقًا ، ويتعلمون تأثيرات جديدة بسرعة ، وقد يميلون إلى التحدث والقراءة جيدًا ، وغالبًا ما يكون لديهم هدية للموسيقى.
أعراض أخرى:
هناك بعض الأعراض المحتملة الأخرى ، مثل
منحنى جانبي في العمود الفقري أو الجنف.
التهابات المراقبة
البلوغ المبكر.
رؤية.
فتق.
حالات ارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم.
خشونة الصوت.
مشاكل المفاصل والعظام.
مشاكل الطلب.
التهابات المسالك البولية.
تشخيص متلازمه ويليام
عندما يشتبه الطبيب في إصابة الطفل متلازمه ويليام ، يقوم بإجراء العديد من الاختبارات ، والتي تشمل ما يلي
.فحص ضغط الدم.
التهجين الفلوري في الموقع (FISH) ، اختبار
الدم لتأكيد فقدان جزء من الكروموسوم 7.
فحص البول والدم لمعرفة موضع الكالسيوم.
تخطيط صدى القلب مع الموجات فوق
الصوتية دوبلر.
الموجات فوق الصوتية للريش.
علاج متلازمة ويليام:
في الواقع ، لا يوجد علاج لمتلازمة ويليام ، حيث يشمل العلاج فقط تخفيف الأعراض المرتبطة بالمتلازمة ، ويمكن علاج تضيق الأوعية الدموية إذا تسبب في ظهور أعراض ، وقد يحتاج الطفل أيضًا إلى بعض العلاجات التالية
اتباع نظام غذائي منخفض في الكالسيوم
وفيتامين د للمساعدة في خفض حالات ارتفاع الكالسيوم في الدم.
تناول الدواء لخفض ضغط الدم.
أخضع لعلاج النطق واللغة.
أخضع للعلاج الجسدي.
جراحة لعلاج الأوعية الدموية أو مشاكل القلب.
يمكنك ايضا القراءة عن الهربس التناسلي
أضف تعليقك