تحدث متلازمة كروزون بسبب مشاكل جينية معقدة تتسبب في الاندماج المبكر لأنواع معينة من عظام الجمجمة تسمى الدروز (وهي أماكن التحام العظام)، حيث أن هذا الاندماج أو الإغلاق المبكر لهذه الدروز يعيق النمو الطبيعي لعظام الجمجمة، ويؤثر على شكل الجمجمة و الوجه و الأسنان.
أعراض متلازمة كروزون
تتنوع علامات وأعراض متلازمة كروزون من فرد لآخر، فيمكن أن تكون بسيطة عند البعض، ويمكن أن تكون حادة عند الآخرين.
بصورة عامة أغلب أعراض وعلامات متلازمة كروزون تكون عبارة عن تشوهات خلقية في الوجه والرأس، والتي يمكن أن تتسبب بحدوث أزمات أخرى، وتشمل هذه العلامات والأعراض ما يأتي:
تطاول الرأس.
يكون شكل الوجه غير طبيعي.
أذان منخفضة.
تضيق القناة السمعية، مما تتسبب في أزمات في السمع.
الجبين الواسع.
جحوظ العين.
عيون منتفخة و واسعة.
فرط تباعد العينين.
الحول وأزمات في الرؤية.
أنف صغير يشبه المنقار.
خدودًا صغيرة.
تقعر الجزء الأوسط للوجه، مما تسبب تضيقًا في مجرى الهواء، و أزمات تنفسية.
تشوهات في الفك العلوي، قد تسبب مشكلة في تناول الطعام.
الشفة العليا تكون قصيرة.
بروز الفك السفلي.
صعوبة التحدث، أو النطق.
سوء الإطباق السني.
تزاحم الأسنان.
قد يعاني بعض الأطفال من وجودة فتحة في سقف الفم (الحلق المشقوق)، أو الشفة المشقوقة أو أزمات تأخر النمو، أو إعاقة ذهنية.
أسباب متلازمة كروزون
تقوم متلازمة كروزون بالحدوث بسبب حدوث تغيرات في إحدى الجينات المسماة بمستقبلات عوامل نمو الخلايا الليفية نوع 2 (FGFR2 gene)، والمسئولة عن القيام بإعطاء التنبيهات لتصنيع بروتين مستقبلات عوامل نمو الخلايا الليفية (FGFR)، وهو البروتين المتحكم عن نمو وتعظم المفاصل الليفية أو الدروز في الجمجمة خلال مراحل تطور الجنين.
بصورة عامة، أن حدوث هذا الخلل الجيني يتسبب في مضاعفة تحفيز بروتين مستقبلات عوامل نمو الخلايا الليفية، مما يجعله يتصرف بصورة غير طبيعية، مسببًا بذلك تعظم الدروز الباكر، ونقص تنسج خلايا منتصف الوجه، وأزمة في تطور ونمو الأسنان.
من الجدير بالذكر، يمكن أن تحدث متلازمة كروزون نتيجة أسباب وراثية، حيث تقدر فرصة نقل الحالة من الفرد المصاب إلى طفلة بنسبة 50%، ومع هذا قد يولد بعض الأطفال مصابون بمتلازمة كروزون.
مضاعفات متلازمة كروزون
نتيجة التشوهات الخلقية الصادرة عن متلازمة كروزون، يمكن أن تحدث الكثير من المضاعفات، والتي تتضمن ما يأتي:
استسقاء الرأس، وهو تجمع السوائل داخل الدماغ والقناة الشوكية، التي تسبب ارتفاع الضغط داخل الجمجمة.
وذمة حليمة العصب البصري، و ضمور في العصب البصري مما يتسبب في فقدان البصر.
فقدان السمع.
اضرابات نفسية واجتماعية.
ممكن أن تحدث الإعاقة ذهنية بسبب ارتفاع الضغط داخل الجمجمة.
تشخيص متلازمة كروزون
على الرغم من أن غالبية أعراض متلازمة كروزون قد تكون واضحة خلال السنة الأولى من حياة الطفل، إلا أنها قد تتطور حتى يبلغ عمر الطفل سنتين أو ثلاث سنوات، ومع ذلك قد يقوم الطبيب المعالج بإجراء بعض الفحوصات إذا اشتبه بوجود متلازمة كروزون، وتشمل هذه الإجراءات ما يأتي:
أخذ معلومات حول التاريخ الطبي للمريض والعائلة.
فحص بدني و سريري للمريض.
فحوصات مخبرية لفحص الجينات.
إجراء بعض الفحوصات التصويرية، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، أو الأشعة السينية (X-ray)، أو التصوير المقطعي المحوسب (CT scan).
علاج متلازمة كروزون
تشمل طرق علاج متلازمة كروزون الآتي:
1. الجراحة
غالبًا ما يتم علاج متلازمة كروزون بالعمل الجراحي، ويعتمد العلاج على قوة الأعراض والأزمات التي تسببها، وقد تشمل عمليات جراحية تجميلية ترميمية متعددة من أجل تحسين الأعراض ومنع المضاعفات والمساهمة في النمو البدني والعقلي للطفل، وتشمل هذه العمليات ما يأتي:
إعادة ترميم شكل الجمجمة، والغاية من ذلك تقليل الضغط على الدماغ، وتوفير مساحة كافية في الرأس لنمو الدماغ بصورة طبيعية، إضافة إلى تحسين شكل وجه الطفل ورأسه.
تصحيح أزمات العين والبصر.
فغر الرغامى، وهو إجراء جراحي من أجل القيام بعمل فتحة في القصبة الهوائية لمساهمة الطفل على التنفس، في حال وجود اضطرابات تنفسية.
تصحيح أزمات الفك.
تصحيح أزمات تزاحم الأسنان.
2. علاجات تقويمية وتأهيلية
إضافةً إلى العمل الجراحي، قد يحتاج بعض الأطفال إلى ما يأتي:
العلاجات النفسية والبرامج التأهيلية للمساهمة على السمع والنطق واللغة.
أجهزة طبية سمعية، إذا كان الطفل يعاني من أزمات سمعية.
أجهزة لوحية حنكية (Tübingen palatal plate)، توضع في فم الطفل، من أجل التخفيف من أزمات انقطاع النفس خلال النوم.
أضف تعليقك