أهم المعلومات عن متلازمة XYY

متلازمة XYY هي أزمة كروموسومية نادرة والتي تتمثل ببروز مجموعة أعراض وعلامات تقوم بإصابة الذكور.

متلازمة XYY تتميز بوجود نسخة إضافية من كروموسوم Y في كل خلية من خلايا الذكور، قم بالتعرف عليها الآن:

سبب الإصابة بمتلازمة XYY

يحمل كافة الأشخاص 46 كروموسوم في كل خلية، تنقسم إلى 23 زوج، تتضمن كروموسومين جنسيين نصفها موروث من الأب والنصف الأخر من الأم، تحتوي الكروموسومات على جينات تقوم بتحديد صفات الفرد، مثل: لون العيون، ولون الشعر، وغيرها.

في الوضع الطبيعي يكون عند الأولاد كروموسوم X وكروموسوم Y، ولكن يملك الذكور الذين يعانون من متلازمة XYY كروموسوم Y إضافي، تحدث هذه المشكلة نتيجة خطأ عشوائي في انقسام الخلايا، سواء في الخلايا التناسلية للأم والأب قبل الحمل أو في وقت مبكر من نمو الجنين.

أعراض وعلامات متلازمة XYY

تتراوح الأعراض من خفيفة جدًا بالكاد ملاحظتها إلى أعراض أكثر شدة، وقد لا يتم تشخيص المصاب بالمتلازمة لأن العلامات والأعراض قد لا تكون ملحوظة، لا يسبب التغيير الكروموسومي أي ميزات غير جسدية باستثناء الطول غير الاعتيادي الذي يقوم بالبروز بين سن الخامسة والسادسة.

يمكن أن تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة أو المتأخرة، مثل:

انخفاض توتر العضلات أو ضعف العضلات.

تأخر الكلام.

الإصابة بالربو.

الإصابة باضطرابات الأسنان

بروز حب الشباب الكيسي أثناء فترة المراهقة.

طول القامة أكثر من المتوقع.

اختلافات سلوكية، مثل: مشاكل طيف التوحد.

اضطرابات القلق والمزاج.

انحناء اصبع الخنصر.

تباعد عيون.

يكون التطور الجنسي طبيعي عند هؤلاء الأفراد، حيث يتم إنتاج هرمون التستوستيرون الذكوري بصورة طبيعية بالإضافة لنمو جنسي طبيعي و قدرة طبيعية على إنجاب الأطفال.

ولكن يمكن أن يصاب بمتلازمة فشل الخصية عندما تفقد الخصية امكانيتها على إفراز الحيوانات المنوية أو هرمون التستوستيرون.

تشخيص متلازمة XYY

في العادة يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة XYY عند فحص مشكلة أخرى؛ وذلك لأن معظمهم يتمتعون بصحة جيدة وليس لديهم أعراض واضحة، كما أنه:

لا يتم القيام بتشخيص ما يقارب 88% من المصابين بمتلازمة XYY.

يتم التشخيص عن طريق تقييم سريري شامل، وتاريخ مفصل للمريض، وإجراء بعض الاختبارات المفصله للكشف عن وجود كروموسوم Y إضافي في الخلايا، مثل: أخذ عينة دم، أو إجراء تحليل الكروموسومات.

يمكن تشخيص المتلازمة قبل الولادة عن طريق أخذ عينات من الزغابات المشيمية، وذلك عن طريق إزالة عينات الأنسجة من جزء من المشيمة، أو عن طريق أخذ عينات من السائل حول الجنين.

علاج متلازمة XYY

لا يوجد علاج لمتلازمة XYY ولكن من الممكن تقليل الأعراض عن طريق بعض الإجراءات العلاجية، وتتغير الإجراءات اعتمادًا على عمر الطفل وقت التشخيص والأعراض الملحوظة عليه وشدتها، حيث أنه:

يساهم علاج النطق الأطفال الذين يعانون من تأخر الكلام، بينما يساهم العلاج الطبيعي الرضع والأطفال المصابين بالتوتر العضلي المنخفض.

يساهم العلاج السلوكي في التقليل من الأعراض السلوكية، مثل: نقص الانتباه، وفرط الحركة.

يمكن علاج حب الشباب، ونقص الانتباه وفرط الحركة، والأزمات السلوكية، والصعوبات في التفاعلات الاجتماعية بالأدوية المناسبة.

يمكن استعمال العلاج الهرموني في بعض الحالات.

يستجيب الأفراد للتدخل المبكر، ومن الممكن حل الأزمات في غضون سنوات.

تساهم الزيارات المنتظمة للطبيب على مراقبة نمو الطفل، والإعاقات الاجتماعية والسلوكية واللغوية، بالإضافة للاضطرابات الصحية.